Τραύλισμα: Ανακαλύφθηκαν τα «υπεύθυνα» γονίδια
Λύση στο πρόβλημα του τραυλίσματος πιθανότατα να δώσουν σχετικές έρευνες επιστημόνων στην Αγγλία, οι οποίοι ανακάλυψαν τρία γονίδια που προκαλούν την συγκεκριμένη δυσχέρεια στην ομιλία.
Εκδηλώνεται για πρώτη φορά σε ηλικίες δύο με έξι ετών και μπορεί να διαρκέσει από μερικές εβδομάδες μέχρι και μήνες. Το τραύλισμα ταλαιπωρεί περίπου το 1% των ενηλίκων και των παιδιών παγκοσμίως, ενώ οι αιτίες που το προκαλούν δεν είναι ξεκάθαρες. Λύση στο συγκεκριμένο πρόβλημα φαίνεται να δίνει πρόσφατη έρευνα του Ινστιτούτου Κώφωσης και άλλων Δυσκολιών Επικοινωνίας, η οποία πραγματοποιήθηκε σε ασθενείς από το Πακιστάν, τις ΗΠΑ και την Αγγλία και «έδειξε» τρία γονίδια που πιθανότατα προκαλούν το πρόβλημα.
Δύο από αυτά, το GNPTAB και το GNPTG, έχουν ήδη συνδεθεί με σοβαρές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες εμποδίζουν τα συστατικά των κυττάρων να ανακυκλωθούν αποτελεσματικά και προκαλούν την συσσώρευση μιας επικίνδυνης ουσίας, η οποία προκαλεί προβλήματα σε αρκετά όργανα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου και του εγκεφάλου.
Οι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτό το «ελαττωματικό» γονίδιο, χρειάζονται δύο αντίγραφά του για να αναπτύξουν την μεταβολική διαταραχή, ένα εκ των οποίων φαίνεται πως συνδέεται με την εμφάνιση τραυλίσματος. Τέλος, ένα τρίτο «ελαττωματικό» γονίδιο, που συνδέεται άμεσα με τα άλλα δύο, βρέθηκε επίσης σε άτομα που τραύλιζαν.
«Για εκατοντάδες χρόνια, τα αίτια του τραυλίσματος παρέμειναν ένα μυστήριο τόσο για τους ερευνητές και ιατρούς, όσο και για τους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν το πρόβλημα και τις οικογένειές τους», δηλώνει ο υπεύθυνος του Ινστιτούτου και συνεχίζει «πρόκειται για την πρώτη μελέτη που εντοπίζει συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων , οι οποίες προκαλούν το πρόβλημα και επομένως ανοίγει τον δρόμο για την εύρεση περισσότερων και αποτελεσματικότερων θεραπειών».
Εκτός από την εξεύρεση νέων μορφών θεραπείας για το τραύλισμα, οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η συγκεκριμένη ανακάλυψη θα βοηθήσει αρκετά στον εντοπισμό των παιδιών που κινδυνεύουν να αποκτήσουν μόνιμο τραύλισμα, έναν κλάδο της ασθένειας που γιατρεύεται μόνο όταν διαγνωσθεί εγκαίρως.
Πηγή: BBC
Δύο από αυτά, το GNPTAB και το GNPTG, έχουν ήδη συνδεθεί με σοβαρές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες εμποδίζουν τα συστατικά των κυττάρων να ανακυκλωθούν αποτελεσματικά και προκαλούν την συσσώρευση μιας επικίνδυνης ουσίας, η οποία προκαλεί προβλήματα σε αρκετά όργανα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου και του εγκεφάλου.
Οι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτό το «ελαττωματικό» γονίδιο, χρειάζονται δύο αντίγραφά του για να αναπτύξουν την μεταβολική διαταραχή, ένα εκ των οποίων φαίνεται πως συνδέεται με την εμφάνιση τραυλίσματος. Τέλος, ένα τρίτο «ελαττωματικό» γονίδιο, που συνδέεται άμεσα με τα άλλα δύο, βρέθηκε επίσης σε άτομα που τραύλιζαν.
«Για εκατοντάδες χρόνια, τα αίτια του τραυλίσματος παρέμειναν ένα μυστήριο τόσο για τους ερευνητές και ιατρούς, όσο και για τους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν το πρόβλημα και τις οικογένειές τους», δηλώνει ο υπεύθυνος του Ινστιτούτου και συνεχίζει «πρόκειται για την πρώτη μελέτη που εντοπίζει συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων , οι οποίες προκαλούν το πρόβλημα και επομένως ανοίγει τον δρόμο για την εύρεση περισσότερων και αποτελεσματικότερων θεραπειών».
Εκτός από την εξεύρεση νέων μορφών θεραπείας για το τραύλισμα, οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η συγκεκριμένη ανακάλυψη θα βοηθήσει αρκετά στον εντοπισμό των παιδιών που κινδυνεύουν να αποκτήσουν μόνιμο τραύλισμα, έναν κλάδο της ασθένειας που γιατρεύεται μόνο όταν διαγνωσθεί εγκαίρως.
Πηγή: BBC
