ΕΥΕΞΙΑΥΓΕΙΑ

Τραύλισμα: Ανακαλύφθηκαν τα «υπεύθυνα» γονίδια

Λύση στο πρόβλημα του τραυλίσματος πιθανότατα να δώσουν σχετικές έρευνες επιστημόνων στην Αγγλία, οι οποίοι ανακάλυψαν τρία γονίδια που προκαλούν την συγκεκριμένη δυσχέρεια στην ομιλία.

Τραύλισμα: Ανακαλύφθηκαν τα «υπεύθυνα» γονίδια

Εκδηλώνεται για πρώτη φορά σε ηλικίες δύο με έξι ετών και μπορεί να διαρκέσει από μερικές εβδομάδες μέχρι και μήνες. Το τραύλισμα ταλαιπωρεί περίπου το 1% των ενηλίκων και των παιδιών παγκοσμίως, ενώ οι αιτίες που το προκαλούν δεν είναι ξεκάθαρες. Λύση στο συγκεκριμένο πρόβλημα φαίνεται να δίνει πρόσφατη έρευνα του Ινστιτούτου Κώφωσης και άλλων Δυσκολιών Επικοινωνίας, η οποία πραγματοποιήθηκε σε ασθενείς από το Πακιστάν, τις ΗΠΑ και την Αγγλία και «έδειξε» τρία γονίδια που πιθανότατα προκαλούν το πρόβλημα.

Δύο από αυτά, το GNPTAB και το GNPTG, έχουν ήδη συνδεθεί με σοβαρές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες εμποδίζουν τα συστατικά των κυττάρων να ανακυκλωθούν αποτελεσματικά και προκαλούν την συσσώρευση μιας επικίνδυνης ουσίας, η οποία προκαλεί προβλήματα σε αρκετά όργανα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου και του εγκεφάλου.

Οι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτό το «ελαττωματικό» γονίδιο, χρειάζονται δύο αντίγραφά του για να αναπτύξουν την μεταβολική διαταραχή, ένα εκ των οποίων φαίνεται πως συνδέεται με την εμφάνιση τραυλίσματος. Τέλος, ένα τρίτο «ελαττωματικό» γονίδιο, που συνδέεται άμεσα με τα άλλα δύο, βρέθηκε επίσης σε άτομα που τραύλιζαν.
 
«Για εκατοντάδες χρόνια, τα αίτια του τραυλίσματος παρέμειναν ένα μυστήριο τόσο για τους ερευνητές και ιατρούς, όσο και για τους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν το πρόβλημα και τις οικογένειές τους», δηλώνει ο υπεύθυνος του Ινστιτούτου και συνεχίζει «πρόκειται για την πρώτη μελέτη που εντοπίζει συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων , οι οποίες προκαλούν το πρόβλημα και επομένως ανοίγει τον δρόμο για την εύρεση περισσότερων και αποτελεσματικότερων θεραπειών».

Εκτός από την εξεύρεση νέων μορφών θεραπείας για το τραύλισμα, οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η συγκεκριμένη ανακάλυψη θα βοηθήσει αρκετά στον εντοπισμό των παιδιών που κινδυνεύουν να αποκτήσουν μόνιμο τραύλισμα, έναν κλάδο της ασθένειας που γιατρεύεται μόνο όταν διαγνωσθεί εγκαίρως.

Πηγή: BBC

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
SPONSORED LINKS

"Ζει κανείς μονάχα μια φορά και, για τον τρόπο που ζω εγώ, μια φορά είναι αρκετή."

Frank Sinatra

  • 610 - Ο Ηράκλειος φτάνει με πλοίο από την Αφρική στην Κωνσταντινούπολη και ανατρέπει τον Βυζαντινό Αυτοκράτορα Φωκά.
    1883 - Ξεκινά για το παρθενικό του ταξίδι το θρυλικό τρένο Οριάν Εξπρές.
    1908 - Φονεύεται στο χωριό Ράκοβο Φλώρινας ο οπλαρχηγός του Μακεδονικού αγώνα Παύλος Ρακοβίτης.
    1916 -Ολοκληρώνεται η Ιταλική κατοχή στη Βόρειο Ήπειρο.
    1919 - Απελευθέρωση της Ξάνθης από τον Ελληνικό Στρατό (ΙΧ Μεραρχία).
    1943 - Σε τρίωρη ομιλία του μπροστά σε συγκέντρωση των Γερμανών τοποτηρητών στο κατεχόμενο Πόζναν, ο Χάινριχ Χίμλερ περιγράφει την εξολόθρευση των Εβραίων με λεπτομέρεια. Η ομιλία αυτή μαγνητοσκοπήθηκε και σώζεται μέχρι σήμερα. Στη δίκη της Νυρεμβέργης αποτέλεσε σημαντικότατο αποδεικτικό στοιχείο για τα εγκλήματα των εθνικοσοσιαλιστών.
    1944 - Η Ιταλική Φρουρά της Σάμου παραδίδεται στο διοικητή του Ιερού Λόχου, συνταγματάρχη Χριστόδουλο Τσιγάντε.
    1957 - Οι Σοβιετικοί εκτοξεύουν τον πρώτο τεχνητό δορυφόρο, τον Σπούτνικ 1.
    2005 - Επίσημη έναρξη των διαπραγματεύσεων ένταξης της Τουρκίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
    2009 - Νίκη του ΠΑΣΟΚ με 10,5 μονάδες διαφορά και 160 έδρες «έβγαλε» η κάλπη. Πεντακομματική Βουλή με ΠΑΣΟΚ 43,92%, Νέα Δημοκρατία 33,48% 91, Κ.Κ.Ε. 7,54% 21, ΛΑ.Ο.Σ 5,63% 15 και ΣΥ.ΡΙΖ.Α. 4,60% 13 να την αποτελούν. Την επόμενη μέρα ο Γιώργος Παπανδρέου ορκίστηκε πρωθυπουργός.

© 2002-2021 MEDIA2DAY

Managed Cloud by C2