Διάγνωση του Down με αιματολογικό τεστ ανακάλυψαν Έλληνες

Ένα καινοτόμο μη επεμβατικό προγεννητικό διαγνωστικό τεστ για το Σύνδρομο Down θα έχουν σύντομα στη διάθεσή τους οι γιατροί, το οποίο αυξάνει τις πιθανότητες πρόβλεψης και παράλληλα ελαχιστοποιεί τις πιθανές παρενέργειες στην έγκυο.

Τη νέα μέθοδο, που επί της ουσίας είναι ένα αιματολογικό τεστ, ερεύνησαν και ανέπτυξαν Έλληνες επιστήμονες, γεγονός που δεν αυξάνει ίσως τη σημασία του αποτελέσματος, αλλά μας κάνει λίγο περισσότερο χαρούμενους.


Η επιτυχία ανήκει σε ομάδα επιστημόνων (μεταξύ των οποίων η Ευδοκία Τσαλίκη και η Βούλα Βελισσαρίου του Νοσοκομείου ΜΗΤΕΡΑ), με επικεφαλής τον κ. Φίλιππο Πατσαλή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου, ενώ η ανάπτυξη και η επαλήθευση των αποτελεσμάτων της μεθόδου δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό «Nature Medicine».

Τι ακριβώς αλλάζει όμως η νέα ανακάλυψη στον προγεννητικό έλεγχο;

Για το νέο τεστ λαμβάνεται μόνο μητρικό περιφερικό αίμα κατά την 11η-14η εβδομάδα κύησης. Έως σήμερα οι γιατροί διενεργούν αμνιοκέντηση κατά την 15η ή 16η εβδομάδα της κύησης, συλλέγοντας αμνιακό υγρό για έλεγχο- μια διαδικασία που αρκετοί επιλέγουν να παραλείψουν καθώς ενέχει κίνδυνο αποβολής του εμβρύου σε ποσοστό 1% έως 2%.

Με το νέο τεστ δεν υπάρχει πλέον κίνδυνος αποβολής, ενώ παρέχεται απόλυτα ακριβής διάγνωση του Συνδρόμου Down. Παράλληλα, η εφαρμογή του τεστ είναι σχετικά απλή και μπορεί να ενταχθεί σχετικά εύκολα σε κάθε γενετικό διαγνωστικό εργαστήριο στον κόσμο, το κόστος είναι χαμηλότερο σε σχέση με τις τρέχουσες μεθόδους, ενώ μπορούμε να έχουμε τα αποτελέσματά του σε μόλις 4-5 μέρες.

Η στατιστική φωτίζει ακόμη περισσότερο τη σημασία της ανακάλυψης, αφού το Σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, με εμφάνιση σε περίπου μία στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως.

Όπως αναφέρουν οι μαιευτήρες, οι παράγοντες κινδύνου είναι πολλοί. Ωστόσο, ένας από τους καθοριστικότερους είναι η ηλικία της εγκύου: Ο κίνδυνος μεγαλώνει για μια γυναίκα όσο μεγαλύτερης ηλικίας είναι όταν μείνει έγκυος. Έτσι, σε μια 40χρονη ο κίνδυνος για Σύνδρομο Down είναι 16 φορές μεγαλύτερος σε σχέση με μια 25χρονη.

Με την άνοδο του μέσου όρου ηλικίας στην οποία μένουν έγκυες οι γυναίκες η ανακάλυψη υπόσχεται να απαλλάξει όλους τους μέλλοντες γονείς από ένα άγχος που απειλεί μια από τις πιο ευτυχισμένες εποχές της μητρότητας.