DNA tests: Μπορούν να μας αλλάξουν τη ζωή;
Τα τεστ γενετικής επηρεάζουν πολλούς στο ξανασκεφτούν την πορεία της ζωής τους, αλλά πόσο έγκυρο ή χρήσιμο μπορεί να αποδειχθεί το αποτέλεσμά τους; Οι ειδικοί διευκρινίζουν και συμβουλεύουν.
Αν ένα τεστ γενετικής σας έλεγε πως είστε επιρρεπείς για καρκίνο στους πνεύμονες, θα σταματούσατε να καπνίζετε; Απαντήσεις σε τέτοια και άλλα παρόμοια ερωτήματα επιχειρούν να μας δώσουν σήμερα οι επιστήμονες και ερευνητές γενετικής. Και δεν είναι λίγοι αυτοί που πληρώνουν κάθε χρόνο ιδιαίτερα υψηλά ποσά (στην Αμερική φτάνουν τα 2.500 δολάρια) για να ελέγξουν κατά πόσο το DNA τους προϋποθέτει κινδύνους για περισσότερες από 20 ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων του καρκίνου των πνευμόνων, του διαβήτη τύπου 2 και της παχυσαρκίας. Το ερώτημα, ωστόσο, παραμένει: Δεδομένων των αποτελεσμάτων αυτών των τεστ, πρόκειται οι ασθενείς αυτοί να βελτιώσουν τον τρόπο ζωής τους;
Τα τεστ γενετικής πρωτοεμφανίστηκαν στις αρχές της δεκαετίας του ’70, αλλά η επιστημονική γνώση για την σχέση που μπορεί να υπάρχει ανάμεσα στα γονίδια και κάποιες συγκεκριμένες ασθένειες έχει αυξηθεί σημαντικά μόλις τα τελευταία χρόνια. Ο διευθυντής του American College of Medical Genetics Michael S. Watson, διευκρινίζει ότι σήμερα είναι δυνατόν να διεξαχθούν τεστ σε περισσότερα από 1.500 γονίδια. Και παρόλο που το νούμερο αυτό αποτελεί ένα μικρό μόνο κλάσμα των 20.000 με 25.000 γονίδιων που περιέχει συνολικά το ανθρώπινο γονιδίωμα, ο αριθμός των προς εξέταση γονίδιων έχει ουσιαστικά διπλασιαστεί την τελευταία δεκαετία. Αναλογικά έχουν αυξηθεί και τα διαθέσιμα τεστ τόσο για τις κληρονομικές ασθένειες όσο και για συγκεκριμένες μορφές καρκίνου και λευχαιμίας, αλλά και οι εταιρίες (εγκεκριμένες ή μη) που υπόσχονται να διεξάγουν τέτοια τεστ είτε σε κάποιο εργαστήριο ή «διαδικτυακά». Το δεύτερο σημαίνει πως, στο εξωτερικό προς το παρόν τουλάχιστον, η εκάστοτε φέρουσα ως γενετική κλινική μπορεί να στείλει στον ενδιαφερόμενο ένα σετ με τα σχετικά εξαρτήματα, τα οποία χρησιμοποιεί ο ασθενής μόνος του και έπειτα τα στέλνει πίσω στην κλινική μαζί με ένα δείγμα αίματος, ενώ περιμένει για τις απαντήσεις.
Δυστυχώς, όμως, υπάρχει πολύ μεγάλη πιθανότητα με τέτοιου είδους τεστ, ο ασθενής να μην μάθει τελικά τίποτα για το μέλλον της υγείας του, κάτι που δημιουργεί την ανάγκη να ενημερωθεί ο κόσμος για το ποια ακριβώς είναι τα πραγματικά αξιόπιστα τεστ και πόσο χρήσιμα μπορούν να φανούν στην ζωή μας. Οι επιστήμονες, παραδείγματος χάριν τονίζουν ότι μόνο ορισμένα τεστ μπορούν με τρόπο πειστικό να ενημερώσουν τον ασθενή για τον αν διαθέτει ένα γονίδιο που σχετίζεται άμεσα με κάποια ασθένεια και αυτά πρέπει να διεξάγονται πάντα υπό την επίβλεψη εκπαιδευμένων γενετιστών και μόνο εφόσον ο ασθενής σκοπεύει να δράσει ανάλογα με το αποτέλεσμα του τεστ. Πιο συγκεκριμένα:
Κατά πρώτο λόγο, ένα ερώτημα που απασχολεί είναι κατά πόσο τα DNA tests είναι κατάλληλα για τον καθένα. Οι γιατροί λένε ότι τα γενετικά ή γονιδιακά τεστ πρέπει να διεξάγονται μόνο αν ο ασθενής έχει σκοπό να δράσει βάσει του αποτελέσματος, ή αν το αποτέλεσμα θα τον/την βοηθήσουν να πάρει κάποια απόφαση σχετικά με τον κίνδυνο να αναπτύξει κάποια σοβαρή ασθένεια. Αν, για παράδειγμα, στην οικογένεια του ενδιαφερόμενου υπάρχει ιστορικό καρκίνου ή αν υπάρχει υποψία καρκίνου στο ίδιο το άτομο, καλό είναι αυτός ή αυτή να υποβληθεί σε ένα τέτοιο τεστ. Οι ασθενείς, πρέπει επίσης να δώσουν μεγάλη προσοχή και στις «συνδρομικές» ασθένειες. Όπως, για παράδειγμα, ο καρκίνος του παχέως εντέρου που εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες με ιστορικό στον καρκίνο της μήτρας. Σε τέτοια περίπτωση ο ασθενής πρέπει να ελεγχθεί με τεστ και για τις δύο ασθένειες.
Ένα δεύτερο ζήτημα είναι ο τρόπος τον οποίο οι ασθενείς πρέπει να επιλέξουν για να εξεταστούν. Οι ειδικοί στο θέμα συμφωνούν ότι τα γενετικά τεστ πρέπει οπωσδήποτε να διεξάγονται υπό την επίβλεψη και την καθοδήγηση επαγγελματιών και να αποφεύγουν τεστ τύπου «κάν’το μόνος σου», τα οποία μπορεί να ακούγονται πολύ εύκολα και βολικά, αλλά δεν αποκλείεται να τους αγχώσουν με επισφαλή και περιορισμένης ενημέρωσης αποτελέσματα.
Πώς, όμως, αντιδρούν οι ασθενείς κατά την έκβαση των αποτελεσμάτων; Οι ειδικοί λένε πως κάθε ασθενής αντιδρά διαφορετικά, ανάλογα με το τεστ. Στην περίπτωση των γονιδιακών τεστ για σοβαρές ασθένειες, όπως ο καρκίνος, η ανακούφιση, όταν το αποτέλεσμα για κληρονομικότητα στην οικογένεια είναι αρνητικό, είναι τεράστια. Αντίθετα, κάποια αδέρφια διακατέχονται από ένα αίσθημα ενοχής αν σε αντίστοιχη εξέταση ο ένας έχει αρνητικό και ο άλλος θετικό αποτέλεσμα.
Βέβαια, σημαντικό είναι οι ενδιαφερόμενοι να γνωρίζουν ότι παρόλο που η επιστημονική έρευνα έχει καθιερώσει μία λίστα με αμέτρητα τεστ ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων του καρκίνου του μαστού, του στομάχου, του παχέως εντέρου κ.λ.π., πολλές εταιρίες διαφημίζουν τεστ για περισσότερες ασθένειες, τα οποία όμως ακόμα βρίσκονται σε πολύ αρχικό στάδιο και γι’αυτό δεν έχουν ακόμα γίνει επισήμως αποδεκτά από την ευρεία ιατρική κοινότητα. Έτσι, οι καταναλωτές πρέπει να αναζητούν τεστ τα οποία να έχουν εξεταστεί σχολαστικά για την ακρίβειά τους. Μία εταιρία που αναλαμβάνει DNA tests πρέπει να μπορεί να διαλευκάνει στον ασθενή δύο σημαντικά θέματα: Την συχνότητα των θετικών αποτελεσμάτων και τον αριθμό των ατόμων που έχουν βρεθεί θετικοί σε κάποια ασθένεια αλλά που ποτέ τελικά δεν την εμφάνισαν.
Και τι γίνεται μετά το τεστ; Εφόσον το αποτέλεσμα είναι έγκυρο, ένα γενετικό τεστ μπορεί να οδηγήσει σε γενετική συμβουλευτική και προληπτικές διαδικασίες. Άσχετα με το πώς θα οδηγηθεί κανείς στο αποτέλεσμα του τεστ, είναι απαραίτητο να δεχθεί στην συνέχεια συμβουλές και οδηγίες από κάποιον έμπειρο γενετιστή, ο οποίος μάλιστα να ειδικεύεται στην ασθένεια που αφορά τον εξεταζόμενο, και να μιλήσει με κάποιον γιατρό που θα τον/την οργανώσει σχετικά με τα βήματα που θα πρέπει να ακολουθήσει στην ζωή του/της από εκεί και πέρα.
Επιμέλεια: Έλενα Μπούλια
Τα τεστ γενετικής πρωτοεμφανίστηκαν στις αρχές της δεκαετίας του ’70, αλλά η επιστημονική γνώση για την σχέση που μπορεί να υπάρχει ανάμεσα στα γονίδια και κάποιες συγκεκριμένες ασθένειες έχει αυξηθεί σημαντικά μόλις τα τελευταία χρόνια. Ο διευθυντής του American College of Medical Genetics Michael S. Watson, διευκρινίζει ότι σήμερα είναι δυνατόν να διεξαχθούν τεστ σε περισσότερα από 1.500 γονίδια. Και παρόλο που το νούμερο αυτό αποτελεί ένα μικρό μόνο κλάσμα των 20.000 με 25.000 γονίδιων που περιέχει συνολικά το ανθρώπινο γονιδίωμα, ο αριθμός των προς εξέταση γονίδιων έχει ουσιαστικά διπλασιαστεί την τελευταία δεκαετία. Αναλογικά έχουν αυξηθεί και τα διαθέσιμα τεστ τόσο για τις κληρονομικές ασθένειες όσο και για συγκεκριμένες μορφές καρκίνου και λευχαιμίας, αλλά και οι εταιρίες (εγκεκριμένες ή μη) που υπόσχονται να διεξάγουν τέτοια τεστ είτε σε κάποιο εργαστήριο ή «διαδικτυακά». Το δεύτερο σημαίνει πως, στο εξωτερικό προς το παρόν τουλάχιστον, η εκάστοτε φέρουσα ως γενετική κλινική μπορεί να στείλει στον ενδιαφερόμενο ένα σετ με τα σχετικά εξαρτήματα, τα οποία χρησιμοποιεί ο ασθενής μόνος του και έπειτα τα στέλνει πίσω στην κλινική μαζί με ένα δείγμα αίματος, ενώ περιμένει για τις απαντήσεις.
Δυστυχώς, όμως, υπάρχει πολύ μεγάλη πιθανότητα με τέτοιου είδους τεστ, ο ασθενής να μην μάθει τελικά τίποτα για το μέλλον της υγείας του, κάτι που δημιουργεί την ανάγκη να ενημερωθεί ο κόσμος για το ποια ακριβώς είναι τα πραγματικά αξιόπιστα τεστ και πόσο χρήσιμα μπορούν να φανούν στην ζωή μας. Οι επιστήμονες, παραδείγματος χάριν τονίζουν ότι μόνο ορισμένα τεστ μπορούν με τρόπο πειστικό να ενημερώσουν τον ασθενή για τον αν διαθέτει ένα γονίδιο που σχετίζεται άμεσα με κάποια ασθένεια και αυτά πρέπει να διεξάγονται πάντα υπό την επίβλεψη εκπαιδευμένων γενετιστών και μόνο εφόσον ο ασθενής σκοπεύει να δράσει ανάλογα με το αποτέλεσμα του τεστ. Πιο συγκεκριμένα:
Κατά πρώτο λόγο, ένα ερώτημα που απασχολεί είναι κατά πόσο τα DNA tests είναι κατάλληλα για τον καθένα. Οι γιατροί λένε ότι τα γενετικά ή γονιδιακά τεστ πρέπει να διεξάγονται μόνο αν ο ασθενής έχει σκοπό να δράσει βάσει του αποτελέσματος, ή αν το αποτέλεσμα θα τον/την βοηθήσουν να πάρει κάποια απόφαση σχετικά με τον κίνδυνο να αναπτύξει κάποια σοβαρή ασθένεια. Αν, για παράδειγμα, στην οικογένεια του ενδιαφερόμενου υπάρχει ιστορικό καρκίνου ή αν υπάρχει υποψία καρκίνου στο ίδιο το άτομο, καλό είναι αυτός ή αυτή να υποβληθεί σε ένα τέτοιο τεστ. Οι ασθενείς, πρέπει επίσης να δώσουν μεγάλη προσοχή και στις «συνδρομικές» ασθένειες. Όπως, για παράδειγμα, ο καρκίνος του παχέως εντέρου που εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες με ιστορικό στον καρκίνο της μήτρας. Σε τέτοια περίπτωση ο ασθενής πρέπει να ελεγχθεί με τεστ και για τις δύο ασθένειες. Ένα δεύτερο ζήτημα είναι ο τρόπος τον οποίο οι ασθενείς πρέπει να επιλέξουν για να εξεταστούν. Οι ειδικοί στο θέμα συμφωνούν ότι τα γενετικά τεστ πρέπει οπωσδήποτε να διεξάγονται υπό την επίβλεψη και την καθοδήγηση επαγγελματιών και να αποφεύγουν τεστ τύπου «κάν’το μόνος σου», τα οποία μπορεί να ακούγονται πολύ εύκολα και βολικά, αλλά δεν αποκλείεται να τους αγχώσουν με επισφαλή και περιορισμένης ενημέρωσης αποτελέσματα.
Πώς, όμως, αντιδρούν οι ασθενείς κατά την έκβαση των αποτελεσμάτων; Οι ειδικοί λένε πως κάθε ασθενής αντιδρά διαφορετικά, ανάλογα με το τεστ. Στην περίπτωση των γονιδιακών τεστ για σοβαρές ασθένειες, όπως ο καρκίνος, η ανακούφιση, όταν το αποτέλεσμα για κληρονομικότητα στην οικογένεια είναι αρνητικό, είναι τεράστια. Αντίθετα, κάποια αδέρφια διακατέχονται από ένα αίσθημα ενοχής αν σε αντίστοιχη εξέταση ο ένας έχει αρνητικό και ο άλλος θετικό αποτέλεσμα.
Βέβαια, σημαντικό είναι οι ενδιαφερόμενοι να γνωρίζουν ότι παρόλο που η επιστημονική έρευνα έχει καθιερώσει μία λίστα με αμέτρητα τεστ ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων του καρκίνου του μαστού, του στομάχου, του παχέως εντέρου κ.λ.π., πολλές εταιρίες διαφημίζουν τεστ για περισσότερες ασθένειες, τα οποία όμως ακόμα βρίσκονται σε πολύ αρχικό στάδιο και γι’αυτό δεν έχουν ακόμα γίνει επισήμως αποδεκτά από την ευρεία ιατρική κοινότητα. Έτσι, οι καταναλωτές πρέπει να αναζητούν τεστ τα οποία να έχουν εξεταστεί σχολαστικά για την ακρίβειά τους. Μία εταιρία που αναλαμβάνει DNA tests πρέπει να μπορεί να διαλευκάνει στον ασθενή δύο σημαντικά θέματα: Την συχνότητα των θετικών αποτελεσμάτων και τον αριθμό των ατόμων που έχουν βρεθεί θετικοί σε κάποια ασθένεια αλλά που ποτέ τελικά δεν την εμφάνισαν.
Και τι γίνεται μετά το τεστ; Εφόσον το αποτέλεσμα είναι έγκυρο, ένα γενετικό τεστ μπορεί να οδηγήσει σε γενετική συμβουλευτική και προληπτικές διαδικασίες. Άσχετα με το πώς θα οδηγηθεί κανείς στο αποτέλεσμα του τεστ, είναι απαραίτητο να δεχθεί στην συνέχεια συμβουλές και οδηγίες από κάποιον έμπειρο γενετιστή, ο οποίος μάλιστα να ειδικεύεται στην ασθένεια που αφορά τον εξεταζόμενο, και να μιλήσει με κάποιον γιατρό που θα τον/την οργανώσει σχετικά με τα βήματα που θα πρέπει να ακολουθήσει στην ζωή του/της από εκεί και πέρα.
Επιμέλεια: Έλενα Μπούλια
